Terapia genică pentru vedere

Glaucomul ar putea fi tratat cu o injecție bazată pe terapia genică - Revista Galenus

înșelătorie în oftalmologie

În ciuda descifrării genomului uman, validarea terapiilor care presupun modificarea genelor rămâne marea provocare a biotehnologiei. Introducerea unor gene în organism și asigurarea funcționalității lor este terapia genică pentru vedere dintre cele mai dificile misiuni ale medicinei moderne. Terapia genică nu reprezintă un domeniu nou.

Primul transfer al unei gene la om cu scop terapeutic a fost realizat în mai de către William French Terapia genică pentru vedere. La sfârșitul acestui an, în mai puțin de două luni, s-au publicat dovezi științifice care demonstrează rezultate spectaculoase a 5 terapii genice indicate în boli pentru care nu se întrevedea un tratament curativ.

Prima terapie genică pentru o formă rară de orbire, la un pas de aprobarea FDA

Vindecarea rănilor s-a îmbunătățit semnificativ după o perioadă de urmărire de un an O singură injecție intravenoasă cu o terapie genică în doză mare extinde supraviețuirea pacienților cu atrofie musculară spinală de tip 1, o boală invalidantă pentru care supraviețuirea după vârsta de 2 ani era excepțională Două studii publicate în NEJM demonstrează o revoluție în tratarea hemofiliei A și B, arătând primele rezultate încurajatoare ale modificării genelor care codifică factorii de coagulare VIII și IX.

Terapia genică pentru amauroza congenitală Leber 12 octombrie Luxturna, terapia genică ce poate vindeca amauroza congenitală Leber, a fost recomandată spre aprobarea FDA de către un grup de 16 experți. Amauroza Leber este o boală rară genetică ce determină afectare terapia genică pentru vedere, conducând la pierderea vederii.

Terapia este dezvoltată de Spark Therapeutics și presupune o injecție administrată o singură dată direct în ochi, transferând la nivelul retinei o versiune sănătoasă a genei responsabile de această boală RPE65prin intermediul unui vector viral.

Efectul se menține și până la 4 ani, aceasta fiind cea mai lungă perioadă de urmărire.

scăderea vederii la 40

Dacă va fi aprobată, Luxturna ar putea deveni prima terapie genică ce vindecă o boală genetică în SUA. Termenul estimat este 12 ianuarie Sursa — CNN Terapia genică pentru atrofia musculară spinală de tip 1 2 noiembrie New England Journal of Medicine. SMA1 reprezintă o boală neuromusculară progresivă cauzată de o mutație genetică. Copiii nu se pot dezvolta din punct de vedere al îmbunătățirea vederii de către sisteme motorii și de obicei până la vârsta de 2 ani apare decesul sau necesitatea ventilației mecanice.

metode de restaurare a vederii miopiei

Terapia genică a fost administrată prin intermediul unui adenovirus modificat la 15 pacienți. Evelyn Villarreal, 3 ani — tratată prin terapie genică pentru SMA1. Puțini copii cu boala ei ajung la vârsta de 2 ani.

Luni, 24 maiScience - Stiintele vietii ochi Foto: AGERPRES Un bărbat de 58 de ani care a orbit din cauza unei maladii genetice degenerative a putut să îşi recupereze parţial vederea graţie unei tehnici inovatoare, care asociază terapia genică şi stimularea luminoasă, informează AFP, potrivit Agerpres. Este pentru prima dată când această tehnică, denumită optogenetică, permite dobândirea unei recuperări parţiale a funcţiei vizuale, afirmă cercetătorii aflaţi la originea unui studiu clinic, realizat de specialişti francezi, elveţieni şi americani. Pacientul care a participat la acel studiu suferea de retinopatie pigmentară, o maladie genetică degenerativă a ochiului, care provoacă distrugerea celulelor fotoreceptoare de la nivelul retinei, determinând o pierdere progresivă a vederii, care evoluează în general spre orbire. În condiţiile în care pacientul nu mai putea să perceapă prezenţa luminii, terapia i-a permis acestuia să localizeze şi să atingă obiecte, potrivit autorilor acestui studiu, publicat luni în revista Nature Medicine.

Sursa foto — Science Mag Evoluția naturală a bolii prevede că pacienții au dificultăți de alimentare sau respirație până la 12 luni și nu pot înghiți sau vorbi eficient. După terapia genică: 11 pacienți pot vorbi 7 nu necesită suport respirator.

ISTORIC. 5 terapii genice, rezultate încurajatoare publicate în ultimele 2 luni

Terapia genică pentru epidermoliza buloasă, forma recesivă 1 Noiembrie. Pentru prima dată terapia genică pentru vedere terapie genică ce modifică structura pielii s-a dovedit eficientă și sigură terapia genică pentru vedere bolnavii cu epidermoliză buloasă, forma recesivă.

Cercetatorii de la Centrul Medical Universitar — Columbia CUMCau creat o modalitate de a dezvolta terapii genice personalizate pentru pacientii cu retinita pigmentara RPuna dintre principalele cauze de pierdere a vederii. Abordarea, prima de acest tip, se foloseste de tehnologia celulelor stem pluripotente induse iPS de a transforma celulele pielii in celule retiniene, care sunt apoi utilizate ca un model specific pacientului pentru studiul bolilor si teste preclinice.

Patru bolnavi de epidermoliză buloasă, o afecțiune genetică ce afectează pielea determinând leziuni foarte dureroase, au primit grefe de piele modificată genetic. Persoanele cu epidermoliză buloasă prezintă un deficit în producerea colagenului de tip 7 care facilitează conexiunile dintre straturile profunde și superficiale ale pielii.

Consecința este apariția unor bule cu lichid care lasă răni extinse.

cum să îmbunătățiți vederea în 5 minute

Cazurile severe sunt fatale în copilărie. Formele recesive de boală ajung și la vârsta adultă.

Terapie genică: Un pacient orb şi-a redobândit parţial vederea

Cercetătorii de la Stanford au descoperit că este posibilă stimularea expresiei colagenului de tip 7 în pielea acestor bolnavi prin terapie genică.

Astfel, vindecarea rănilor s-a îmbunătățit semnificativ după o perioadă de urmărire de 1 an. Jean Tang, unul dintre autorii studiului, a explicat că inclusiv rănile la care nu se vedea nicio ameliorare timp de 5 ani s-au vindecat cu ajutorul terapiei genice. Acesta reprezintă un succes enorm în ceea ce privește calitatea vieții pacienților.

Iată cum funcționează această terapie genică revoluționară.

Titlul unui articol din New England Journal of Medicine anunța că un tratament curativ pentru hemofilie este mai aproape ca niciodată. După administrarea terapiei genice valorile factorilor de coagulare s-au menținut în limite normale și după 1 an.

Terapie genica

Profilaxia cu factorii coagulării a putut fi întreruptă și evenimentele hemoragice s-au redus până la zero sau aproape de zero. Primul studiu publicat a arătat că 10 bărbați care au primit terapia genică pentru hemofilia B produc acum factorul IX în limite normale. Episoadele hemoragice s-au redus de la unul pe lună la mai puțin de unul pe an.

viziune și astrologie

Al doilea studiu derulat de compania BioMarin și publicat, de asemenea, în New England Journal of Medicine, a evaluat terapia genică în hemofilia A. Pentru includerea în studiu, au fost selectați 9 adulți cu hemofilie A severă, fără istoric de dezvoltare a inhibitorilor. Genele care codificau corect factorul de coagulare au fost transferate în organism prin intermediul unui adeno-virus modificat prin biotehnologie.

În același grup, rata anuală medie a sângerărilor a scăzut de la 16 evenimente hemoragice, înaintea studiului, la numai un eveniment, după terapia genică. Articole similare.

Mai multe despre acest subiect